Las Inmunodeficiencias Primarias (IDP) afectan a más de 200 mil mexicanos y a más de 10 millones de personas en el mundo. A pesar de esto, apenas se les empieza a prestar atención como un problema de salud en el mundo.

Las IDP son causadas por un defecto en el funcionamiento del sistema inmune debido a un alteración genética. Se han descrito más de 160 diferentes tipos de IDP que varían mucho en su gravedad. Las personas que tienen una Inmunodeficiencia Primaria cursan con infecciones que con frecuencia son recurrentes, persistentes y crónicas y que pueden llevar a daño permanente en los tejidos afectados o incluso causar la muerte si no se diagnostican y tratan de manera apropiada.

Todo el mundo debería conocer los siguientes datos vitales acerca de las IDP:

• Las Inmunodeficiencias primarias con frecuencia no se detectan debido a que no tienen síntomas específicos que permitan identificarlas. Se presentan como infecciones “ordinarias” que afectan los senos paranasales, el oído o los pulmones. También pueden causar problemas gastrointestinales o inflamación de las articulaciones. Los familiares de los pacientes afectados y muchas veces los médicos, ignoran que estas infecciones recurrentes pueden deberse a un defecto en el sistema inmune
• Las infecciones pueden ser crónicas y recurrentes, y con mucha frecuencia son graves. Tienden a requerir una recuperación prolongada y en muchas ocasiones, el paciente puede no responder a los antibióticos como se espera
• Las IDP pueden afectar tanto a hombres como a mujeres de todas las edades, aunque la mayoría se manifiesta en los primeros meses o años de vida. Las formas más graves de IDP se detectan durante la infancia
• El diagnóstico temprano así como un tratamiento oportuno para las personas con IDP es esencial para prevenir que sigan presentando infecciones que pongan en peligro la función de algún órgano e incluso la vida
• Las Inmunodeficiencias Primarias son muy diferentes al Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida (SIDA) y no deben confundirse. Aunque ambas enfermedades afectan al sistema inmune, las Inmunodeficiencias Primarias son enfermedades genéticas. Es como el color de los ojos: uno no lo puede escoger y tampoco se puede cambiar. El SIDA por otro lado, se adqueiere y es una enfermedad infecciosa causada por un virus
• La Investigación Científica en el campo de las Inmunodeficiencias Primarias es de gran importancia para el progreso en el conocimiento de la respuesta inmune. Conforme se conoce más sobre las complejidades del sistema inmune, los pacientes se benefician con nuevas herramientas diagnósticas y tratamientos

Los problemas que se presentan en las enfermedades genéticas con inmunodeficiencia han generado retos para los investigadores e inmunólogos para desarrollar mejores técnicas de diagnóstico y tratamientos  innovadores. Existen resultados prometedores para los pacientes con IDP mediante el uso de inmunoglobulina intravenosa, trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (médula ósea), remplazo enzimático y proteínas obtenidas por ingeniería genética como el intereferón gamma.

El resultado de la investigación científica en este campo de la inmunología está generando progreso y beneficio para muchos otros pacientes que sufren de enfermedades como cáncer, SIDA, asma, enfermedades autoinmunitarias y un amplio rango de enfermedades pulmonares y alérgicas.